细胞质遗传特别对母系血统的研究

绪    言

        人、家畜、子代系由父及母所生的，通常系有在其「亲」到育成时期为止。假使以被生的子去推定到离乳时为止的时期，如以离乳时对子的体重去考虑时，父与母任何时候是否皆有较大的给与影响子代的离乳时体重？如被认为系母对子的授乳状况，母的影响是比父的影响大。是因母对子给与母乳而育成的。乳牛的情形，在刚出生时由母的初乳给与子，母的影响可认为比父的影响大。但是不给与初乳时到底如何？包含初乳、乳由母给与、多少量的乳供饮用，在子是有环境的问题，乳不由母给与环境下，依然母的影响方面仍然被考虑比父大。此系哺乳动物的情形，也就是子在出生前胎儿是在子宫中发育。

        以上系子的离乳时体重受父母的影响有取自环境的情形，那麽环境的要因与遗传的对比到底如何？在一般的子系由父与母各得一半的遗传因子。是否应该如此？在确实的，如限於性细胞的核内遗传子 ( nuclear  genes ) 一般是如此。但是遗传因子及其构成的 DNA 不仅在核内，核也有包围细胞质 ( cytoplasma )。在细胞质内有种种微小器官 ( organelle，例如叶绿体 chloroplast )，其中粒线体 ( mitochondria ) 是很大，可知存在着很久遗传因子。细胞质在母的性细胞有卵子，在公的性细胞有精子。子系由父及母得到均等的核内遗传子，由母的细胞质或粒线体而来的遗传子有关系时，在遗传上母的影响比父的影响大。

        上面的例系以离乳时体重去推定，子的任何的形质 ( character,  trait 例如身长 )，能力 ( performance 例如对屠体的肌肉量 )，以及遗传与环境的二因素之决定是一般的考虑。尤其个体的遗传效果 ( genetic  effect ) 与环境的效果 ( environmental  effect ) 由个体的表型值 ( phenotypic  value：测定值 ) 决定之，因个体间被看到不同而引起变异 ( Variation )。

        到此尚有当初的质问变动，子对遗传、环境也受到父及母很多的影响而得到答案。在子尤其环境的要因对泌乳的影响，系在离乳後慢慢的消失，对胎内的影响一般也没有看到延长，遗传子的影响之形质，由母而来的遗传子比由父而来的多，一般，可考虑母对此的影响比父的影响大。由此上所述再叙述，如下的说明。

        子代的表现型 ( 值 ) 之决定有公与母。子系由父与母接受均等的核内遗传因子，由母重新的接受细胞质而来的遗传子。在环境的系子再包含接受母的泌乳性之能力 ( mothering  ability，母的能力，例如与育成有关的行为的影响 )。

        本文所使用的各种述语。如母性效果 ( maternal  effect )，母的影响 ( materal  influence )，细胞质遗传 ( cytoplasmic  inheritance ) 之类。除此之外的定义，例如母的影响 ( influence )，在子的表现型值成为母的效果 ( effect )，可由子的表现得到说明。所谓定义，定义随人或群而有所不同，常常在其间有所混乱，读者须理解正确的问题本质，有些定义以灵活回转的方式为宜。在一般因短的术语之乱用而招致无用的混乱。本文系以附合细胞质尤其粒线体之遗传研究成为焦点叙述如下。

粒线体 ( mitochondria ) DNA ( Mt  DNA ) 的性质

        哺乳动物的粒线体几乎系生产细胞活动所需全部的热能，被称呼是好细胞的热能库 ( powerhouse )。在此情形粒线体系对热能源负有重要的任务，因此粒线体的遗传子或遗传子群 ( 遗传子型 ) 之变异，而产生个体的能力之间的差异是否没有关系的质问。若两者之间任何的关系被看时，是否可单就基於粒线体的遗传之变异进行选拔？又在选拔基率有关的工作能力资料之组合，是否能够用於促进家畜的遗传改良？DNA 以旋转技术的急速进步的今日，mt  DNA 的遗传子型判定仅在研究室便可进行。

        哺乳动物的粒线体遗传子像 genome ( 全体的遗传子像 ) 系二重螺旋 DNA 构造有 16.5 kilobase 单位的长度。mt   DNA  nucleotid 配列，人、牛、小白鼠系相同的。所谓 D   loop 领域 ( D-loop  region ) 被称呼的领域，人与牛之间的主要 DNA 的长度及数量不相同。其 mt  DNA 领域在家畜进化之间没有变化，在机能的被考虑是很重要的。人也是 mt  DNA 的突然变异而引起退行性疾病及老化，粒线体异状成为疾病的分子生物学的基础问题。人有以含动物体之性细胞 ( 如精子 ) 之外的体细胞 ( 如肝细胞 )。在体细胞引起很多 mt  DNA 突然变异，而促进老化及疾病。肝的粗线体活动在老年时降低，与老化过程有关系。小白鼠系统间一生的生产能力有显着的差异性，大概可能与粒线体的不同有关。

        在家畜对细胞质的遗传子像 ( genome ) 系以 mt  DNA 为主体而构成的。不论公或母，粒线体以由母而遗传之 ( 母性遗传   maternal  inheritance )。牛及小白鼠的卵子大概存在有 10 万的粒线体，而精子只有约 75 程度的粒线体。因此父性与母性的 mt   DNA 量之比大约 1：1000。故精子与卵子结合之结合体 ( zygote ) 之制造时，精子的 mt  DNA 有显着的少。因此精子的粒线体於受精後不久接合体的细胞质内被认为似退行。也因此由卵子接合体的粒线体成为构成的全体。以上 mt  DNA 在原则上是由母而来的，由父而来的几乎没有。但是 Gyllenstein 等 ( 1991 ) 报告称母小白鼠以公小白鼠侧系统小白鼠，经过 26 代回交 ( Backcrose ) 父性 mt  DNA 量在实验是增加的，父性 mt   DNA 量传给子。

        粒线体的遗传子系与核内的遗传子不同，因没有组换 ( recombianation )。mt  DNA 系在细胞分裂之际独自分离 ( segregate ) 复生 ( replicate ) 之。在家畜对细胞内粒线体的数量，系种 ( species ) 泌乳的时期，在组织细胞的变异时期表示有显着的变异。例如以牛胎儿肌肉细胞去比较，在卵胞细胞 ( follicular  ocytes ) 有近 100 多倍的 mt  DNA 存在。此情形在牛的卵发生期 mt  DNA 也增大 100 倍。在脑、肝、乳腺之类的新陈代谢须要高热能的组织，故有多量的粒线体。粒线体其在细胞或个体内有很强的均质性 ( homoplasmic,  homogeneous )。不均性粒线体很稀少的原因可由此了解。

        mt  DNA 系由母传给子。此时突然变异 ( mutation ) 也有引起部份的变化，在一般由母传给子同样也传给 mt  DNA。一方面，对於核遗传子，子系由父及母接受遗传子而继续，所谓遗传子的分离 ( segregation ) 及组换 ( recombination ) 之引起，亲与子系完全持同一的遗传子型。但是亲子鉴别使用 DNA 试验时，以调查 mt  DNA 为宜。何故？在原则上子系持有与母同一 mt  DNA。过去，有报告桦太离别後母与女儿经过的 50 年後再相会，有使用 DNA 试验的消息。大概是以粒线体的 DNA 供调查？mt  DNA 其情形在实际方面也是相当有趣的 DNA。

        更一进步的，又触及粒线体遗传子与母性效果 ( maternal  effect ) 的问题。例如母的泌乳性之类的表型能力如前述的，母的遗传与环境效果之总和表现被考虑。在遗传要因是在核遗传子之外，粒线体、遗传子是当然的被考虑。其是因全部的遗传子总合体被置在母的环境下之泌乳被发现泌乳是包含形成子的哺乳时环境。在泌乳时乳腺是必要多量的热能，对粒线体的介入是有很大的意义。在子的成长形质对母性效果的情形时，子成长有关遗传子与母的泌乳有关的遗传子是有关系，又更进一步的，如加上母与子的环境要因时则稍微的低。所谓母性效果是在给与母与子的环境问题，所谓母系血统是在於细胞质，是能力的遗传效果问题。

母系血统

        1.定义

        母系血统 ( maternal  lineage ) 在一般的，以追寻血统 ( pedigree ) 表到原集团 ( foundation  population ) 为止，追溯全部的母系而被树立。在被登录一头的原集团母而来的全部後代 ( 彼等系以母系血统个体称呼 ) 系母系血统 ( 也就是母性血统 )，母系统 ( maternal  line ) 或细胞质品系 ( cytoplasmic  line ) 是属於个体而被整理。总之是原集团对於一头登录的母系此等的母系血统群全部的个体之共同祖先。在母系血统群与能力 ( 例如泌乳量 ) 之间是否被看到相关关系？在调查统计分析之际，以使用母系血统群为固定要因 ( fixed  factor )。

        在图 1 系表示成立母系血统个体群的情形。其血统图表 ( chart )，字母表示公的，数字表示母的，若假设基础母 1、2 及 3 无血缘 ( 正确的粒线体、遗传子型 ) 关系时，母系血统个体群是有 3 个。例如对母的限於形质 ( 泌乳能力等 ) 的分析，母系血统个体群 1 系母 1、4、7 与 9，个体群 2 系母包含 2、5、8、10 及 12。若资料由数代收集时，在统计分析型式系考虑世代效果，母的出生年或世代效果非考虑不可。若记录公的及母的能力 ( 例如成体重 ) 时，( 总之非限性形质 non  sex - limited  trait 时 ) 两性的能力以母系血统个体群去考虑行统计分析。但是此时性别要因系以模型进入，对性别不同能力的除去。血统图表如能作出来，母系血统个体群使用电脑便容易设定。C.Y.Lin 等，预定以 Fortran 电脑预定表作小白鼠 52 世代有关的繁殖寿命资料去设定母系血统个体群。

        在谈若干触及与 maternal  lineage 有关连的 paternal  lineage ( 父系血统 )。日本及西欧诸国，在一般的女性的结婚冠上夫的姓名，结婚前的姓系少女的姓名 ( maiden  name ) 不被置入。此种习惯是相当古老的。因此此种情形在农业种下各种根。烟草的收获能够高，系受到种的良否所左右。同样的有良好的子及不良的子之分别，夫的配种 ( 过谈问题 ) 之决定被考虑。因此在过去日本有借腹生产之发生，女的出嫁生子是最大的义务。此种表现是蔑视女性，在缺乏繁殖及遗传知识时代，此种背景产生女性的结婚须冠夫姓的社会状况 ( J.W.Leth )。无论如何对於生物学在 maternal  lineage 系意味着与 DNA 有关系，在 paternal  lineage 除追寻男性方面的血统外，其他是没有意义的。

        2.有关细胞质遗传效果的文献

        在离乳时前成长与乳量对细胞血统群间看到有显着的差异。但是 Tess  and  Rabinson ( 1989 ) 称肉牛不能确认其效果。Bell 等称乳牛的乳量与乳脂量等的变异之中，1.8 ~ 3.5% 是由细胞质的变异而来的。Hwzinga 等 ( 1986 ) 称乳量等的变异之 10% 系细胞质所决定。母系血统效果乳量是 5.2%，乳脂量是 4.1%，因此乳脂量也达 10.5%。mt  DNA 的多型性 ( polymorphism ) 对乳量，乳脂持有极重要的意义。母系血统效果对乳脂率与乳生产热能量 ( milk  energy  concentration ) 是很重要的。此等的研究系细胞质性的母系血统效果，表示乳牛系有潜在的有用的变异。但是一方面 Kennedy ( 1986 ) 与 Reid  and  Van  Vleck ( 1987 ) 称乳量等的形质是很重要的细胞质遗传要因。Ron 等 ( 1993 ) 称 israel   holstein  324 母系血统群之中最高与最低乳量之 4 母系血统群比较其平均值，2 群之间对 D-loop ( D 轮 ) 领域的多型变异是没有不同。

        家畜包含哺乳动物在调查其细胞质效果的存否，相互杂交母 ( reciprocal  cross  females ) 间之能力以同期比较 ( contemporary   comparison ) 方法是可以使用的。但是相互杂交公的之间之同期比较，伴性 ( sex-linked ) 遗传与细胞质效果混合 ( confounding ) 被认为是不可以的。相反的，在家禽是由母系的决定性。F1杂交系杂种强势 ( heterosis ) 的评价，F1的平均以两亲系统的平均与比较去进行，在其推定值系混合母方的细胞质效果 ( 参照母性效果的说明 )。

        基於哺乳动物的母系的记录 fullsib ( 全兄弟 ) 分散分析时，若父的分散 ( sire  variance ) 比母的分散 ( dam  variance ) 大时，性联遗传 ( sex  linkage ) 表示有其效果。分散分析 dam  variance 比 sire  variance 大时其不同差是细胞质效果，那麽在性联遗传效果，遗传子的优性 ( dominace )，必须考虑到包含遗传子相互作用 ( epistasis )。使用过去的交配方法、性联遗传、优性甚至要切离相互作用效果，以细胞质效果，推定最困难的。

        3.对於母系血统效果分析之假定

        在资料分析时，全部的登录基础母假定由不同的细胞质源而来。Brown 等 ( 1988 ) 等报告由 mt  DNA 的分子生物学的分析，在血统依其方法系真的细胞质血统 ( cytoplasmic   lineage )，据报告也许尚未充分也未知。有登录基础母由相同的母祖先而来大概是有的。此情形时，单一的共同之母系先祖後代不同的几个母系血统群被分开，成为很多不必要的母系血统群提供试验。何种程度的母系血统群被误认，以统计结果要预知其缺失是困难的。

        再说母系血统群间的能力差以试验统计分析，认为系同一母系血统群内的粒线体遗传子引起突然变异而在各世代遗传，同一母系血统群内的 mt  DNA 系均一 ( homogeneous ) 的，群间系不均一 ( heterogeneous ) 的而被考虑之。因此突然变异的引起，频度 mt  DNA 比核 DNA 高。mt   DNA 配列的变异系存在於母系血统个体群内。若 mt  DNA 突然引起变异时，母系血统个体群 mt  DNA 的均一认定被崩溃。故 mt  DNA 突然变异，在能力以其为重大效果时，突然变异效果对修正进行有限，突然变异效果与真的母系血统个体群间之差形成混合。mt   DNA 突然变异对乳牛是很重要的问题。乳牛的母系血统个体群在全国的遗传之评价时是普通的，血统 ( 血缘关系图表 ) 是依据此图而设定的。血缘个体的线如很长时，基於突然变异与血缘分类失败的机会很高，故很多母系血统个体群是用不同的分类。

        母牛大部份的 mt  DNA 突然变异系 D-loop ( 非符号化 ( coding ) 领域 ) 引起的。若有突然变异是母的 mt  DNA 引起的，资料统计处理时，其母与後代个体系被别的 mt  DNA 引起的，资料统计处理时，其母与後代个体系被别的母系血统个体群所吸收。对於此问题的理论系此情形的 sublines 之间的能力不同，到底如何有须再加以试验研究。若 sublines 之间没有差异时，此等 sublines 系单一母系血统个体群之被正当化。突然变异与错误的血统图表对母系血统个体群之分类应避免其过失，使用血统图表以并用 mt  DNA 为宜。

        Kennedy ( 1986 ) 的电脑使用的模拟试验有所表示，选拔与 drift ( drift，在小个体群内对遗传子频度的世代间彷徨变异 )，系细胞质性血统效果 ( cytoplasmic  lineage  effects ) 成为正的指定妨害。但是母系血统个体群间的选拔资料有行适当的统计修正的必要。所以适度的大小之母系血统个体群之使用，drift 有回避的必要。在基於定义上，母系血统个体群内设定是同一粒线体时，此粒线体的 drift 系本来的问题以外者。

        4.粒线体与核遗传子间的相互作用

        在粒线体对热能生产径路，系粒线体及核的遗传子因被控制，核的遗传子与粒线体的遗传子之间有互相的关系。但是细胞质的家畜能力对其效果的研究，几乎的情形是在两者假定没有相互作用。其原因两者效果的固定尚属困难。其次是对此情形的相互作用的性质在家畜必须了解才可。

        母的核遗传子与粒线体的 genome 系共同的被遗传给子，核遗传子，粒线体的遗传子其相互作用的效果是混合的，过去的交配系统之下分离的推定是困难的。但最近核移植技术的被开发、DNA 型态分类成为可能、相互作用的效果也成为能测定出来。简单的说明以二个系统 A 与 B 去设定。A 系统的个体之核内遗传子是有 AA 的遗传子型，同样的在 B 系统是 BB。核移植以 A 系统与 B 系统进行，AA：mtA、AA：mtB、BB：mtA、BB：mtB 之 4 个的核，粒线体能够组合遗传子型。AA：mtA 与 BB：mtB 的遗传子型系不能核移植，系统内交配能够得到。无论如何有如下 3 个很趣味能够作比较。

        1.AA：mtA 与 AA：mtB 的平均及 BB：mtA 与 BB：mtB 的平均比较，系统 A 与 B 之间的核遗传子型值的差能够推断。

        2.AA：mtA 及 BB：mtA 之平均与 AA：mtB 及 BB：mtB 的平均比较，A 与 B 系统间的粒线体遗传子型值的差能够推断。

        3.AA：mtA 与 BB：mtB 之平均与 AA：mtB 及 BB：mtA 的平均比较，核与粒线体间的相互作用效果能够推断。

        AA：mtA 与 BB：mtB 的比较，系以 A 与 B 系统间之核，粒线体遗传子型的总合效果去推断须注意。此系由过去的交配下系统差调查时的典型比较。以此情形比较时，在统计原文 ( text ) 的比较 ( contrast ) 之文章内认为有连带关系。

        相互杂交母 ( reciprocal  cross   females ) 之间的能力被认为有显着差异时，系普通细胞质的差是可解释明白的，又假定核、粒线体没有相互作用。相互杂交间公的比较，对细胞质的差没有给与正确的评价。为何如此，因在核、粒线体假定没有相互作用之外，细胞质效果是由性染色体混合而来的。使用核移植法，相互杂交公的核以相同母系血统个体的卵子移植也可以。因此以此 2 组的相互杂交公系持有相同细胞质背景，在欠缺细胞质要因的效果比较，是能够推定系没有关系的性染色体效果。

细胞质遗传之遗传育种学的意义

        若以 mt  DNA 多型是家畜的能力之差的重要任务为结果时，对供作为家畜的遗传改良是有用的。

        1.为着後代指定的公及母 ( bull   dam ) 之选拔及为着胚移植、cloning ( 在组织培养以遗传的作出与亲代相同的个体 )、分割的母系选拔时，在核遗传子型加入母的粒线体遗传子型也有考虑的必要。任何的卵子，其母全部的後代由   mt  DNA 遗传。

        2.对於公与母的粒线体遗传子型有关预备知识，对公评价 ( sire  evaluation ) 的精度提高是没有用的。何故？目前在日本的全国的遗传评价系统，对公的育种价之正确评价全部已得到。种牛的粒线体遗传子型已了解的是粒线体由母传给子，在遗传的改良没有任何的利益。

        3.喜好粒线体遗传子型频度的增加，由优良母牛的细胞质而来的粒线体在 ( 受精 ) 卵能够微量的注入。

        4.二元或为着多元交配制造优良的 mt  DNA，鸡及猪行二元或多元交配时，朝向市场的家畜生产，在实际上是很有趣味的。

        5.遗传的助变数 ( parameter ) ( 例如遗传率及遗传相关 ) 之推定，总是有母性遗传效果。因此要考虑细胞质效果时须以母系血统效果为目标是属於很重要的。细胞质遗传系母方血缘动物模彷的增加，母方一半兄弟是比父方一半兄弟更相似。其结果，女儿，母回归或母方一半兄弟的分析，系儿子，父回归，女儿，父回归及父一半兄弟分析比较，可得到高遗传率与遗传相关的推定值。

        6.高率的 mt  DNA 突变变异，一卵性双生子 mt  DNA 不同也未知，在一般被想定是同一遗传材料所造成的也未知。若 mt   DNA 的突然变异显着影响能力时，持有同一遗传材料时考虑由行一卵性双生子的实验结果得到解释。mt   DNA 系由母传给子，母方的性细胞品系 ( female  germ  line ) 之粒线体突然变异系全部由母方传给子，因此持着重大的遗传结果而加以附记之。此在对照的，体细胞 ( somatic  cells ) 或哺乳动物公性细胞品系之粒线体突然变异，系其子因得不到遗传，而没有任何的问题。

        7.有文献对此的报告，若细胞质的遗传重要，种牛的育种价推定值 ( estimated  transmitting  ability, ETA ) 系限於在正当时不被解释，成为偏见 ( bias )。此种情形是种牛的 ETA 被推定以其母方血统个体的能力资料为基础，在细胞质对 ETA 的一部份是因不遗传给其儿子及女儿。被行任意的交配时，种牛不分母方系优秀的母牛或系不良的母牛皆被交配。交配母牛的粒线体遗传子型在一般交配前须预先了解，交配系一般的有关细胞质遗传是非常的无规则的。

摘    要

        很多的研究报告认为细胞质的遗传对家畜的能力变异有关。细胞质遗传是家畜生产改良以遗传的手段给与的另一个视角。本文系以家畜育种对细胞质遗传的意义之叙述。细胞质系与核 genome 同程度，可知是对能力有重大的影响，粒线体情报能够使用由过去的选拔育种为补助方法。为着提高喜好粒线体的频度，卵或胚细胞质的微量注入 ( microinjection ) 也可以使用。细胞质 genome 效果的研究，系细胞质效果是普通性联遗传 ( sex  linkage ) 与核，细胞质遗传子相互作用效果在与其混合时受到妨害。目前的情形，仅是家畜的相互作用之被理解为止而已，尚期待今後的继续研究。核移植等的方法之使用系今後核遗传子型，粒线体遗传子型其相互作用的效果能够个别的推定。以母系血统个体群间的能力差异与细胞质遗传的关系去调查时，以对粒线体的突然变异与登录基础动物的血统图表之正确度去考虑，并行深切的注意之。由粒线体情报得到的经济利益是 mt  DNA 的判定，分类所需费用多少「钱」非考虑不可。

        ( 康天旗 )

中国畜牧杂志第30卷(98)第 6 期 ( 9 ~ 18 )